Název:

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Popis:

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.

Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti.

I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů, neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Počet stran:

280

Nakladatelství:

Mladá fronta

Jazyk:

CZE

Obal:

Cena: 380,- Kč

Podle zákona o evidenci tržeb je prodávající povinen vystavit kupujícímu účtenku. Zároveň je povinen zaevidovat přijatou tržbu u správce daně online; v případě technického výpadku pak nejpozději do 48 hodin.

(c) 2007 - 2024 Knihkupectví U Krumlů s.r.o. Krkonošská 196, Vrchlabí, IČO: 08677662 DIČ: CZ08677662, telefon: 499 421 524, e-mail: knihkupec@knihkupec.com vývoj, správa elektronického obchodu www.foxcom.eu XML Sitemap